E’ una bella mattina di settembre e Maria si è recata al supermercato per fare la spesa; di primo mattino il supermercato è meno affollato e lei preferisce fare la spesa prendendosi tutto il tempo di gironzolare tra le corsie.
Dopo circa una mezzoretta dal suo ingresso, mentre si appresta al banco dei salumi la donna crolla improvvisamente a terra davanti agli occhi attoniti degli astanti.
Viene immediatamente chiamata un’ambulanza che giunge sul luogo in pochi minuti.
Il rilievo dei parametri vitali non rivela nulla di preoccupante: PA 130/70, Sao2 98%, TC 36, FR 18, FC97.
Viene eseguito anche un ECG 12 derivazioni:
con che cosa abbiamo a che fare ??
La sindrome di brugada è una sindrome caratterizzata da alterazioni della conduzione elettrica cardiaca in assenza di alterazioni morfofunzionali del miocardio. E’ caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare e alla morte improvvisa.
Le basi genetiche della SB sono state dimostrate nel 1998 con l’identificazione di mutazioni a carico del gene SCN5A, che codifica per il canale cardiaco del sodio, il risultato funzionale è una riduzione della corrente del sodio che regola la fase zero del potenziale d’azione.
In molti casi, infatti, il paziente affetto da brugada và incontro ad episodi sincopali ricorrenti dovuti all’aritmia improvvisa, che se non cardiovertita o interrotta spontaneamente porta a morte.
In figura sono evidenziati i tre pattern di riconoscimento della sindrome di brugada:
- Tipo 1, caratterizzato da ST sopraslivellato (>2 mm), convesso (coved) ad andamento discendente e onda T negativa;
- Tipo 2, caratterizzato da ST sopraslivellato (>2 mm), a sella (saddle back) seguito da on- da T positiva;
- Tipo 3, caratterizzato da ST sopraslivellato <2 mm.
Il tipo uno è il tracciato patognomonico per definizione, il due ed il tre possono evolvere nel tipo uno o essere studiati attraverso la somministrazione di farmaci (test alla flecainide).
Le aritmie perniciose insorgono durante il sonno o durante attività di riposo quando la prevalenza vagale è maggiore.
Tra le cause tossiche responsabili della sindrome di Brugada, oltre a cocaina, alcool e cannabis, che fino ad oggi venivano incluse rendendo ragione delle morti improvvise osservate durante gli stati di intossicazione, deve essere aggiunta anche la ketamina, come dimostrato da Anne Rollin e Joseph Brugada analizzando il caso clinico di un trentunenne giunto al pronto soccorso in stato confusionario e dispnoico dopo inalazione di ketamina a cui è stato riscontrato tramite ecg il pattern caratteristico.La ketamina(2-clorofenil-2-(metilamino)cicloexanone) ha una struttura ed una azione molto simili a quelli della PCP o fenciclidina (fenilcicloexil piperidina); sintetizzata agli inizi degli anni ’60 ed utilizzata come droga ricreativa fin dai primi anni ’70, dal 2001 domina le liste degli agenti psicotropi più comunemente abusati(2) (ad Hong Kong il suo utilizzo è secondo solo all’eroina) con il più noto nome di “special k”. Nella chirurgia umana e veterinaria trova applicazione come anestetico “dissociativo” in quanto agisce alterando la funzione del neurotrasmettitore glutammato, coinvolto nella percezione del dolore, dell’ambiente e nella formazione della memoria (distorce la percezione della vista e del suono, producendo sensazioni di dissociazione dall’ambiente e da se stessi; l’ effetto dissociativo può essere così forte che mente e corpo si sentono in luoghi diversi o passato e presente possono stare assieme: si può arrivare perfino ad attraversare una porta a vetri senza accorgersene). I ricercatori concludono che la ketamina ad alte concentrazioni, mediante il rilascio massivo di catecolamine ed il proprio effetto antagonista sui recettori nicotinici e muscarinici, esplica un effetto cardiotossico che si manifesta con una cardiomiopatia ipocinetica reversibile e con un transitorio pattern elettrocardiografico simile a quello della sindrome di Brugada. Sottolineano inoltre come non esistano studi specifici sugli effetti depressivi della ketamina sui canali del sodio cardiaci se non in modelli murini e come sia poi fondamentale porre una estrema attenzione in caso di concomitante utilizzo di ketamina e propofol, a scopo anestetico (nonostante in questo ambito vengano somministrate a dosi inferiori), in quanto entrambi antagonisti nicotinici e muscarinici; in tal caso si renderebbe necessario un attento monitoraggio dell’attività cardiaca.
Che fare?
La parte più complessa è ovviamente quella diagnostica; eseguire sempre un ecg a dodici derivazioni soprattutto in pazienti giovani con episodi sincopali è un obbligo che può spesso condurre alla diagnosi; nei casi in cui non sia così facile esplicitare la diagnosi vanno eseguiti i test per slatentizzare la sindrome. In tutti i casi la terapia si basa sull’impianto di un dispositivo defibbrillatore che cardioverta il paziente all’instaurarsi di aritmie perniciose.
