Situs inversus

Situs inversus, cos’è la rara anomalia che fa nascere con gli organi al contrario

Una panoramica sul situs inversus, una rara anomalia presente sin dalla nascita caratterizzata dagli organi addominali e/o toracici in posizione speculare rispetto a quella tipica. Ne esistono varie forme e può essere del tutto asintomatica: molti pazienti, infatti, scoprono di avere gli organi al contrario dopo esami per altre ragioni.

Ecco cosa c’è da sapere.

Il situs inversus è una rara anomalia congenita – cioè presente sin dalla nascita – caratterizzata dall’inversione degli organi interni, che si trovano in posizione speculare rispetto alla posizione normale (definita situs solitus). Esistono diverse varianti di situs inversus, legate al coinvolgimento di tutti gli organi toracici/addominali o di parte di essi; alcune sono molto rare. Benché i soggetti con situs inversus manifestino un rischio maggiore di cardiopatie congenite rispetto alla popolazione globale, generalmente chi ne viene colpito non presenta alcun problema di salute e può vivere una vita normalissima. Del resto molto spesso la condizione viene scoperta per puro caso, quando si viene sottoposti a una radiografia per altre ragioni. Non tutte le condizioni però sono così benigne: nel situs inversus con levocardia, caratterizzato da una posizione tipica del cuore, il rischio di problemi cardiaci schizza al 95%, e una larga fetta di pazienti colpiti non sopravvive oltre il quinto anno di età.

Cos’è il situs inversus

Il situs inversus è una condizione congenita in cui i principali organi toracici e addominali sono in posizione speculare rispetto a quella tipica. Nella forma più comune il cuore è orientato a destra (destrocardia) e non a sinistra, il fegato, la cistifellea e l’appendice si trovano a sinistra, lo stomaco e la milza a destra e l’intero intestino è “ruotato”, con il cieco a sinistra. Quando il situs non è chiaro subentra una condizione chiamata situs ambiguus, nei quali il fegato, ad esempio, può trovarsi nella linea mediana e non a destra o a sinistra. Con situs ambiguus ci si riferisce anche ad una anomalia cardiaca nella quale i due atri del cuore presentano la stessa morfologia, senza le caratteristiche distintive del cuore normale. Il situs inversus può essere totale (totalis) se coinvolge tutti gli organi o parziale (partialis) se ne coinvolge una parte; il primo è più comune del secondo. Il situs inversus con levocardia colpisce un neonato su ventiduemila ed è quasi tre volte più raro del situs inversus totalis. La destrocardia è un situs inversus che riguarda solo il cuore, che risulta orientato a destra.

Le complicazioni del situs inversus

Come indicato, molte persone con situs inversus sono in perfetta salute e scoprono la curiosa disposizione speculare dei propri organi solo dopo esami diagnostici richiesti per altre ragioni. C’è tuttavia un rischio maggiore di cardiopatie congenite, che arriva fino al 10 percento rispetto alla popolazione totale per il situs inversus totalis e addirittura al 95 percento per il situs inversus con levocardia, la forma più letale. Tra i rischi che corrono i soggetti con l’anomalia c’è quello di confondere i medici o di ricevere cure tardive in caso di emergenze mediche; per questo chi sa di avere questa condizione è opportuno che porti con sé un documento che l’attesti. Anche eventuali trapianti da donatori normotipo diventano molto problematici; il cuore, ad esempio, è chirale ed è ospitato in uno spazio definito, determinando problemi di orientamento e soprattutto di collegamento dei vasi.

Cause e trattamento del situs inversus

Il situs inversus è una condizione trasmessa geneticamente, che può essere sia autosomica recessiva (più comune) che legata al cromosoma X. Un quarto dei pazienti con l’anomalia manifesta una disfunzione nelle ciglia presente sin dallo sviluppo embrionale; questi piccoli organelli, noti per trasportare il muco nelle vie respiratorie e la cellula uovo dalla tuba all’utero, nel disco embrionale hanno il fondamentale compito di indirizzare la posizione degli organi. Nel caso di disfunzioni, come quella chiamata discinesia ciliare primaria (PCD), si catalizza il rischio di situs inversus. Non esistono trattamenti specifici per il situs inversus.

Casi famosi di situs inversus

Ad aprile 2019 è balzato agli onori della cronaca il caso della signora Rose Marie Phelps, deceduta a 99 anni. L’anziana era colpita da situs inversus con levocardia, ma ha vissuto tutta la sua vita in perfetta salute, senza manifestare problemi legati alla peculiare condizione. L’anomalia è stata infatti scoperta soltanto durante l’autopsia, eseguita poiché la donna aveva deciso di donare il proprio corpo alla scienza. Tra i personaggi famosi con situs inversus ci sono il cantante spagnolo Enrique Iglesias, l’ex giocatore di basket dell’NBA Randy Foye e il cantante e attore americano Donald Clark Osmond.