Stato di male epilettico

Questa è la storia di una bambina di 15 mesi. Nata a termine da gravidanza decorsa regolarmente. Nessun problema nel periodo neonatale, nulla di rilevante nell’anamnesi familiare nè in quella patologica remota, in particolar modo riguardo ad eventi convulsivi o altri disordini neurologici. La madre della bambina e il suo attuale compagno, che non è il padre naturale della bambina, sono dediti al fumo e all’uso di amfetamine, e sono noti ai servizi sociali di zona per violenza domestica.

La bambina viene ricoverata in ospedale per stato di male epilettico. Il giorno del ricovero il convivente della madre racconta di aver trovato la bambina nella culla, incosciente, ma all’arrivo dell’ambulanza, chiamata  dalla madre, il personale paramedico trova la bambina sul pavimento, in stato di incoscienza, con attività respiratoria spontanea e con crisi convulsiva generalizzata in atto. Non sono presenti lesioni contusive né sanguinamenti evidenti.  La bambina viene ventilata e, una volta giunta in Pronto Soccorso, intubata e trattata con lorazepam ev. per la persistenza delle scosse tonico-cloniche, con fissità dello sguardo, pupille dilatate e postura decerebrata. Dopo 40 minuti si assiste a risoluzione della crisi; la TC eseguita ad un’ora circa è negativa. La bambina stenta a riprendersi, così vengono eseguiti ulteriori esami che evidenziano assenza di emorragie retiniche, assenza di pregresse fratture scheletriche e nessuna alterazione degli esami ematochimici. L’EEG e la RMN eseguiti dopo 24 ore mostrano rispettivamente la presenza di un piccolo focolaio epilettogeno ed una grave encefalopatia ipossico-ischemica.

Una seconda TC a 48 ore conferma la presenza di un diffuso edema cerebrale, suggestivo di prolungata anossia. Al quarto giorno di ricovero la bambina muore. Il team di protezione dell’infanzia e il neurologo pediatra sostengono che la crisi convulsiva non sembra correlarsi con l’estensione del danno cerebrale, e avanzano l’ipotesi di un maltrattamento, forse soffocamento, come causa del decesso. L’autopsia conferma che la causa della morte è l’encefalopatia anossica e rivela la presenza di materiale schiumoso e rosato negli alveoli, indicativo di edema polmonare. Non ci sono però franche emorragie polmonari, e gli screening tossicologico e metabolico sono negativi. Viene aperta un’indagine, ma alla fine non emergono prove certe a carico di nessuno.

Dopo  due anni il convivente della madre, in prigione per altri motivi, rivela ad un compagno di cella di aver ucciso la bambina,  soffocandola. Rivela inoltre che quello non era stato l’unico episodio, ma che le altre volte la bambina si era sempre ripresa spontaneamente.

Il maltrattamento dell’infanzia può assumere innumerevoli forme: abuso fisico, sessuale, patologia delle cure (incuria, discuria, ipercura), abuso psicologico, violenza assistita. L’abuso sui minori è spesso molto difficile da identificare, e ciò è particolarmente vero per il soffocamento, poichè quest’ultimo si manifesta di solito con sintomi vaghi e aspecifici e senza lesioni esterne evidenti. I bambini che hanno subìto un soffocamento si presentano generalmente in Pronto Soccorso con letargia, apnea, ipotonia, pallore, cianosi o crisi convulsive. La mortalità si aggira intorno al 30%. Alcune caratteristiche, sia dell’adulto sia del bambino, sembrano correlare con un più alto rischio di maltrattamento.

Per l’adulto: difficoltà economiche/disoccupazione; depressione; gravidanza indesiderata; abuso di alcool e droghe; carattere violento; uso di punizioni corporali come metodo educativo; l’aver subito violenza da bambino; genitore non biologico. Su quest’ultimo punto in particolare, uno studio dimostra che un bambino che vive con un adulto estraneo ha il 50% di rischio in più di essere maltrattato rispetto a chi vive con due genitori biologici (Schnitzer PG, Ewigman BG. Child deaths resulting from inflicted injuries: household risk factors and perpetrator characteristics. Pediatrics. 2005; 116(5).

I fattori di rischio a carico del bambino sono invece: età inferiore ai 4 anni; iperreattività/comportamento provocatorio; bambino adottato; bambino “diverso/difficile”, o con lunghe ospedalizzazioni; prematurità/basso peso alla nascita.

Il caso descritto in questo articolo offre numerosi argomenti di discussione. Il più importante riguarda la difficoltà di dimostrare un  maltrattamento anche quando gli elementi di sospetto sono piuttosto rilevanti, quasi sotto gli occhi di tutti. La bambina non presentava segni fisici di abuso ma erano presenti numerose red flags: famiglia “a rischio” per maltrattamento (basso livello socioeconomico, uso/abuso di sostanze, presenza di adulto estraneo, violenza domestica); incongruenza nella storia raccontata; assenza di stretta correlazione tra la sintomatologia e quanto riscontrato agli esami strumentali.

Take Home Message
Dinanzi ad un primo episodio di convulsione prolungata o di stato di male epilettico in un bambino precedentemente sano, soprattutto se accompagnati da un danno cerebrale estremamente grave, pensiamo nella diagnosi differenziale anche al maltrattamento, e soprattutto al soffocamento. Uno stato di male epilettico, se dura meno di un’ora, solitamente non provoca danni cerebrale estesi e quasi mai la morte. Le convulsioni ad esito infausto sono invece frequentemente provocate da soffocamento, annegamento o altre situazioni di prolungata anossia. La convulsione è cioè non causa ma conseguenza di un grave danno cerebrale provocato da altro evento.